Një çrregullim gjenetik i trurit shkaktohet nga një ndryshim ose një mutacion në një gjen. Ky ndryshim paraqet një formë tjetër të një gjeni. Mutacioni paraqet ndryshim në një gjen. Çrregullimet gjenetike të trurit ndikojnë në zhvillimin dhe funksionimin e trurit.
Disa çrregullime gjenetike të trurit ndodhin për shkak të mutacioneve të rastësishme të gjeneve ose mutacioneve të shkaktuara nga ekspozimi mjedisor, siç është tymi i cigareve. Çrregullime të tjera janë të trashëguara, që do të thotë se një gjen ose një grup i gjeneve të ndryshuara trashëgohet në një familje. Ata gjithashtu mund të jenë pasojë e një kombinimi të ndryshimeve gjenetike dhe faktorëve të tjerë të jashtëm.
Disa shembuj të çrregullimeve gjenetike të trurit përfshijnë:
– Leukodystrophia
– Phenylketonuria
– Sëmundja Tay-Sachs
– Sëmundja Wilson
Shumë njerëz me çrregullime gjenetike të trurit dështojnë të prodhojnë mjaft proteina të caktuara që ndikojnë në zhvillimin dhe funksionimin e trurit. Këto çrregullime të trurit mund të shkaktojnë probleme serioze që prekin sistemin nervor. Disa trajtohen duke kontrolluar simptomat. Disa janë kërcënuese për jetën.
Albanian 
English